Os pesquisadores sequenciaram o genoma de 1.171 brasileiros não aparentados, com média de idade de 72 anos, e identificaram 77 milhões de mutações genéticas, das quais 2 milhões delas estavam ausentes em bancos de dados internacionais.
Além disso, 2 mil elementos genéticos móveis (partes genômicas que conseguem se deslocar para outras partes do genoma humano) e mais de 140 alelos de genes de HLA (família gênica mais diversa, ligada ao aparecimento de doenças infecciosas e autoimunes) foram catalogados.
Aplicações
A criação de um banco genômico brasileiro já era vista como uma necessidade pelos cientistas, pois a população do País, até então, não estava representada nos bancos de dados internacionais. O grupo focou em estudar idosos porque uma das metas era avaliar a incidência de doenças associadas ao envelhecimento, como mal de Parkinson, Alzheimer, hipertensão e câncer, por exemplo.
As análises de ancestralidade mostraram alta incidência de europeus, africanos, ameríndios e imigrantes do leste europeu. “Provavelmente essas 2 milhões de mutações contam a história desses grupos parentais da população brasileira que não estavam catalogados”, explica ao Jornal da USP Michel Naslavsky, professor do Instituto de Biociências (IB) da USP e primeiro autor do estudo.
O sequenciamento do genoma completo tornou-se a ferramenta padrão-ouro para se estudar genômica populacional. Com ele é possível identificar mutações raras em genes conhecidos e melhorar a identificação de novos genes, por exemplo.
Projetos futuros
Em uma primeira etapa, os cientistas sequenciaram o genoma de 600 indivíduos participantes do SABE. Os dados foram depositados em um repositório chamado ABraOM – Arquivo Brasileiro Online de Mutações, criado especialmente para esse fim. As informações desse estudo mais recente também foram incluídas no ABraOM e são de acesso público.
